GENETİK ANLAMDA KUSURLAR NASIL KALITIR ?

Yükleme    06.08.2010
Kategori    Bizim de Tuzumuz Olsun - SSS
Güncelleme 

 

Tüm organik varlıklar milyarlarca hücreden meydana gelmişlerdir. Varlık deyince insanları hayvanları bitkileri anlamamız gerekiyor. Yazının konusu hayvanlar olunca burada özellikle hayvan hücresinden, hatta köpek genetiğinden bahsedeceğiz.
Incelemeye konu olan hücrenin çekirdeği, hücrenin aktivitelerini kontrol etmeye ve ayarlamaya yarayan tüm bilgiyi kapsamaktadır. Böyle olunca hücre beden dokusunun yapısından ve fonksiyonundan sorumlu olmaktadır. Böylelikle hücre bireyin temel yapısını teşkil eder. Çekirdekte bulunan bu bilgi temelde bireyin ebeveynlerinden gelmekte yani kalıtılmaktadır. Bilginin aşağı yukarı yarısı anneden kalıtılırken, diğer yarısı da babadan kalıtılmaktadır.
Bu bilgi, ilgili bireyin tüm hayatını şekillendirecek olan dev bir molekülün, DNA (Dioksiribo Nukleik Asit) molekül yapısının içerisinde bulunmaktadır. Bir gen DNA molekülünün bir parçasıdır. Genler Kromozom’larda gruplandırılır. Böylece bir köpek hücre çekirdeğinde bulunan DNA zinciri, 39 çift kromozomdan, her kromozomda binlerce veya milyonlarca genden meydana gelmektedir.
Kromozomlar hücre çekirdeğinde çiftler halinde bulunurlar. Sadece yumurta ve sperm hücrelerinin çekirdeklerinde kromozomlar yarım-çift şeklinde yani tek olarak bulunurlar. Bir yumurta bir sperm tarafından döllendiğinde, ortaya çıkan hücre çekirdeğinde yine çift kromozomlar olacak, böylelikle genetik bilginin yarısı anneden diğer yarısı da babadan edinilmiş olacaktır.
Köpek 78 kromozomdan oluşmuştur, 39 adet çiftten. Her birinde ortalama 100.000 gen bulunmaktadır.
Bir kromozom çifti içerisinde bulunan her genin, diğer ayna kromozomda aynı pozisyonda (lokus) bir partöneri bulunmaktadır ve onunla birlikte bir gen çifti teşkil ederler. Bu gen-çiftinin her bir üyesine alel denir. Hayvanlarda bir genin, belli bir özelliği etkileyen, sadece 2 aleli bulunur. Eğer 2 alel de aynıysa (AA veya aa) birey ilgili lokusta homozigos olur. Eğer aleller değişik iseler (Aa) bu durumda birey o lokusta heterozigos olur.
Eğer alel baskın (dominant) ise, özelliğin belirlenmesi için sadece bir tek kopyaya ihtiyaç vardır. Ama eğer alel çekinik (resesif) ise, özelliğin belirlenmesi için 2 kopyaya gerek duyulacaktır. Büyük harfler genelde baskın özellikleri belirtmek için kullanılırken, çekinik özelliği belirtmek için küçük harfler kullanılır. Böylece baskın özelliği ifade edebilmek için AA veya Aa kullanılırken, çekinik özelliği ifade edebilmek için sadece aa kullanılmalıdır. Heterozigot (Aa) taşıyıcı (carrier) olacak, klinik açısından bakıldığında etkilenmiş olmayan zigot her şeye rağmen yavrulara çekinik aleli geçirme ihtimali olacaktır.
Bir örnek verelim,
Progressif Retinal Atrophy (PRA) bir çok ırkta körlüğe sebebiyet vermektedir. P, baskın aleli temsil ederken, p çekinik aleli temsil etmektedir. PRA çekinik (resesif) bir vasıf olduğundan, p etkilenmiş alel olurken, P için normal alel dememiz yerinde olur.
Böylelikle PP ve pp genotipleri homozigusturlar. PP genotipine haiz köpeklerin normal görüşleri bulunurken, pp genotipine sahip köpekler etkilenmiş olarak nitelendirileceklerdir.
Pp genotipi, heterozigustur. Bu hayvanların görüşleri normaldir ama taşıyıcıdırlar ve yavrularının yarısına PRA alelini geçirme ihtimalleri bulunmaktadır.

 

Kalıtım Şablonları

Kalıtım şablonları aşağıda belirtildiği üzere, bugün bilebildiğimiz şekliyle dört tip mekanizmayı takip ederek oluşmaktadır:

Baskın Bölünme (Autosomal* dominant**)
Özelliği ortaya çıkarabilmek için, her ebeveynden 1 kopyaya ihtiyaç vardır. Dominant, baskın özelliği olan ebeveyn, etkilenmiş olan geni yavrularının %50’sine aktaracak, ve de özellik hem ebeveynde hem de etkilenmiş yavruda belirgin olacaktır. Aslında etkilenmiş genin aktarımından dolayı özelliğin belirgin olması, ilgili bireyin üretim programına alınmasını önleyeceğinden, bilinçli üreticilerin sayesinde böyle bir duruma az rastlanacaktır.
Bu aşamada dominant özelliğin penetrasyonundan bahsetmekte yarar vardır. Özellik baskın olabilmekte ama her yavruda değişik şiddetlerde belirebilmektedir. Örneğin, eğer her iki ebeveyn de etkilenmiş bir özelliğe sahip ise, yavruların hepsi etkilenecek ama etkilenme her yavruya eşit bir şekilde dağılmıyacaktır. Buna baskın karakterin eksik penetransı  denir. Örneğin %75’lik bir penetransı olan baskın özellik ancak yavruların ¾’üne aktarılacak ve yavrular bu özelliği göstereceklerdir.

 

Çekinik Bölünme (Autosomal* recessive***)
Bu aktarım modu köpeklerde en sıklıkla rastlanan kalıtım modudur.
Bir çok köpek ırkında körlüğe sebebiyet veren PRA, bu modda çalışan bir özellik aktarımıdır.
Bireyin etkilenmesi için, birer adet her ebeveynden olmak şartıyla, 2 kopyanın, 2 alelin kalıtılması gerekir (genotip pp). PP(Normal) genotipli veya Pp(Taşıyıcı) genotipli bireyler klinik olarak normal gözükürlerken, taşıyıcı olan birey etkilenmiş aleli(p) yavrularının yarısına aktarma ihtimali yüksek olacaktır. Taşıyıcı(Pp) bireyler normal(PP) bireylerle eşleştikleri müddetçe, yavrular etkilenmiş olmayacaklar, ama bazıları taşıyıcı olacaktır. Eğer 2 taşıyıcı birey eşleştirilirse, bazı yavrular etkilenmiş olacaktır. Bu oranın %25 olma ihtimali yüksektir.

Örnek:

Baba

x

Anne

Muhtemel Yavrular

Muhtemel Sonuç

[PP]

x

[pp]

[Pp] [Pp] [Pp] [Pp]

%100 T

[PP]

x

[Pp]

[PP][Pp][PP][Pp]

%50 N, %50 T

[Pp]

x

[Pp]

[PP][Pp][pP][pp]

%25 N,%50 T,%25 E

 

 

Cinsiyet Bağlantılı Vasıflar (Sex-linked traits)
Cinsiyetle bağlantılı özellik kalıtımında, ilgili gen X-kromozomunda bulunur. Erkekte, anneden gelen bir X-kromozomu ile, babadan gelen ve erkek karakterinin dışında birkaç değişik bilgiyi de beraberinde taşıyan bir Y-kromozomu bulunmaktadır.
Dişilerde, her bir ebeveynden gelen, 2 adet X-kromozomu bulunmaktadır. Böylece eğer anne zararlı bir çekinik (recessive) gen taşıyıcısıysa (Xx) ve çekinik genini (x) kızına aktarırsa, kızı sadece etkilenmemiş bir taşıyıcı olur; ama eğer oğluna aktarırsa, oğlu erkek olmak için babadan Y-kromozomundakilerden başka bir gen alamıyacağından, Yx’li oğlan etkilenmiş olacaktır.

 

Poligenik Kalıtım (Polygenic inheritance)
Poligenik vasıflar sayıları belli olmayan genlerle kalıtılmaktadırlar. Gen dışavurumu, içerisinde cinsiyetin, beslenmenin, ırkın, büyüme oranının ve egzersizlerin de içerisinde olduğu faktörlerden etkilenmektedir. Bu özellikler kantitatif özelliklerdir, yani bir popülasyon içerisinde geniş bir yelpazeyi teşkil ederler. Bireyin boyu, kilosu, karakteri, iş yapma yetisi ve bazı genetik rahatsızlıklar bu özellikler içerisindedir. Bu tip özelliklerin kalıtımı, ırklar arasında veya ırk içerisindeki değişik popülasyonlar arasında değişiklik gösterir. Zira bu özelliklerin tam genotipini saptamak ve poligenik model kalıtımda bozuklukları kontrol edebilmek mümkün olamamaktadır. Köpek kalça displazisi poligenik özellik için güzel bir örnektir. Tüm gayretlere rağmen bu rahatsızlık büyük ırklarda 1960’lı yıllardan beri bir problem olmaya devam etmektedir. Değişik ülkelerde ırk dernekleri ve veterinerler rahatsızlığı kontrol altına alabilmek için bir takım teşhis programları geliştirmiş ve bunları büyük kayıt merkezlerinde kayıt altına almayı başarmışlardır. Bu bilgilerin ışığı altında, üreticilerin akıllı seçimleriyle, bazı ülkelerde, kalça displazisi rahatsızlığı oranı, ilgili ırklarda oldukça azaltılmıştır. {y.n.: bilimsel olarak çıkmaza girildiğinde bu şekilde laf ebeliği yaparız, paragraf uzun oldu, affola }

 

* Autosomal: Kromozomların veya alellerin  eşit olarak bölünmesi
** Dominant (Baskın): Baskın; kalıtımla aktarımda baskın olma
*** Recessive (Çekinik): Yavruya geçen fakat onda kendini belli etmeden gizli kalan kalıtsal özellik 

 

 

BaşaDön